מתי מבצעים דיקור מי שפיר?

מומלץ לבצע דיקור מי שפיר בכל הנשים ההרות. מאחר שבדיקות הסקר השונות כולל NIPT, אינן מאפשרות לספק מידע מדויק לגבי מידת הסיכון להפרעות בציפ הגנטי. בדיקת הציפ הגנטי היא בדיקת הבחירה והסיכון להפרעה הינו 1 ל- 150  בכל הגילאים. ישנם מצבים בהם קיים סיכון מוגבר לבעיה גנטית או כרומוזומלית:

• הריון קודם עם בעיה גנטית.

• סיפור משפחתי של מחלה גנטית.

• תוצאות חריגות בבדיקות סקר בהריון.

• ממצא לא תקין באולטרסאונד.

• גיל אם מבוגר יחסית.

• חשד להדבקה ראשונית של האם ב-CMV.

​

כיצד מתבצעת הבדיקה?​

הפעולה מתבצעת בהנחיית אולטראסאונד ואין סיכון לפגיעה בעובר. במהלך כל הפעולה נעשה שימוש באולטרסאונד בכדי למקם את המחט, העובר, שק מי השפיר והשליה.

נשאבים כ־20–40 מ”ל נוזל מי שפיר, המכילים תאים עובריים הדרושים לבדיקה הגנטית.

למרות החששות הרבים שיש לנשים לגבי הפעולה. מדובר בפעולה מאוד בטוחה עם שיעור סיבוכים נמוך ביותר שכאשר רוב הנשים מדווחות על כאב מינימלי.

​

מה ניתן לבדוק מנוזל מי השפיר?

דגימת מי השפיר נשלחת למעבדה גנטית ייעודית, ושם מתבצעות הבדיקות הבאות:

• צ’יפ גנטי (CMA) – בדיקה מתקדמת המזהה שינויים עדינים בחומר הגנטי (חסרים או תוספות במקטעי DNA).

• בדיקות מהירות (FISH/QF-PCR) – מספקות תשובה ראשונית תוך 24–48 שעות לגבי חמישה כרומוזומים עיקריים, האחראים לרוב ההפרעות הכרומוזומליות המשמעותיות.

• בדיקות ייחודיות נוספות – כגון זיהוי זיהומים (כמו CMV), בדיקת סוג דם עוברי במקרים של נוגדנים, הערכת בשלות ריאות, ובדיקות ממוקדות למחלות גנטיות ידועות במשפחה.

• ניתן להרחיב את הבירור הגנטי לבדיקת מוטציות נקודתיות ב-DNA העוברי, באזורים הנקראים אקסומים. בדיקה זו מאפשרת גילוי של הפרעות גנטיות נספות לאלו שעלולות להתגלה בציפ הגנטי.

• ניתן לשמור דגימה של DNA מבדיקת מי השפיר בכדי לאפשר בדיקות נוספות כולל בדיקת אקסום, במידה והוחלט לא לבצע את הבדיקה באופן ראשוני.

​

מהם הסיכונים?

דיקור מי שפיר נחשב להליך בטוח יחסית כאשר הוא מבוצע על ידי מומחה מנוסה:

• הסיכון לירידת מים זיהום או דימום הוא קטן ביותר.

• ייתכנו כאבים קלים או תחושת אי־נוחות באזור הדקירה.

• רוב הנשים יכולות לחזור לפעילות שגרתית קלה תוך 24–48 שעות.

​

פרופ’ סיון הינו בעל מומחיות וניסיון רב שנים בביצוע דיקור מי שפיר

​

הפן האישי

פרופ’ סיון מבצע את הבדיקה בעצמו ומלווה את המטופלת לכל אורך התהליך, מספר ימים לאחר הפעולה מוזמנת המטופלת לביקורת במרפאתו. תשובות הדיקור מתקבלות לאחר מספר שבועות ופרופ' סיון מעניק הסבר וליווי לאחר קבלת הממצעים.